Пресенилин-1 (Hjyvyunlnu-1)
Перейти к навигации
Перейти к поиску
presenilin 1 (Alzheimer disease 3) | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | PSEN1; AD3 |
Entrez Gene | 5663 |
HGNC | 9508 |
OMIM | 104311 |
RefSeq | NM_000021 |
UniProt | P49768 |
Другие данные | |
Локус | 14-я хр. , 14q24.3 |
![]() |
Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) — один из двух известных белков-пресенилинов человека[a]. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[2][3][4]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.
Примечания
[править | править код]- Комментарии
- Источники
- ↑ Пескин, 2023, с. 58.
- ↑ Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease . Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.
- ↑ Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS . Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 21 декабря 2017 года.
- ↑ Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature . Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 25 января 2022 года.
Литература
[править | править код]- Сара Мэннинг Пескин. В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг = Sara Manning Peskin. A Molecule Away from Madness: Tales of the Hijacked Brain. — М.: Альпина Паблишер, 2023. — С. 224. — ISBN 978-5-9614-7697-2.
Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |