Пресенилины (Hjyvyunlnud)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Пресенилины
Solution structure of the human presenilin-1 CTF subunit.[1]
Solution structure of the human presenilin-1 CTF subunit.[1]
Идентификаторы
Символ Presenilin
Pfam PF01080
Pfam clan CL0130
InterPro IPR001108
MEROPS A22
Доступные структуры белков
Pfam структуры
PDB RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum 3D-модель

Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — sel-12 и hop-1.[2]

Мутации в пресенилинах приводят к раннему началу болезни Альцгеймера[3][4][5].

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ PDB 2KR6; Doetsch V. Solution structure of presenilin-1 CTF subunit (неопр.) // to be published. — 2010.
  2. ↑ Agata Smialowskaa, Ralf Baumeister. Presenilin function in Caenorhabditis elegans (англ.) // Neurodegenerative Diseases. — October 2006. — Vol. 3, no. 4—5. — P. 227—232. — doi:10.1159/000095260.. PMID 17047361.  (Дата обращения: 2 ноября 2009).
  3. ↑ Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.
  4. ↑ Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 21 декабря 2017 года.
  5. ↑ Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 25 января 2022 года.

Ссылки

[править | править код]
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Пресенилины&oldid=122357162