Плоская роговица, тип 2 (Hlkvtgx jkikfneg, mnh 2)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Плоская роговица, тип 2
МКБ-10 Q13.4
OMIM 217300

Плоская роговица, тип 2 (уплощение роговицы; англ. cornea plana 2,CNA2) - исключительно редкая врождённая деформация поверхности глаза, выражающаяся в уплощении формы роговицы. Исследования говорят о том, что деформация возникает из-за мутаций гена KERA, кодирующего кератансульфатный протеогликан кератокан.[1]

Примечания

[править | править код]
  1. Pellegata N.S., Dieguez-Lucena J.L., Joensuu T., Lau S., Montgomery K.T., Krahe R., Kivelä T., Kucherlapati R., Forsius H., de la Chapelle A. Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — May (vol. 25, no. 1). — P. 91—5. — doi:10.1038/75664. — PMID 10802664.