Остеопойкилия (Kvmykhkwtnlnx)
| Остеопойкилия | |
|---|---|
 Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма). | |
| МКБ-11 | LD24.11 |
| МКБ-10 | Q78.8 |
| МКБ-10-КМ | Q78.8 |
| МКБ-9 | 756.53 |
| МКБ-9-КМ | 756.53[1][2] |
| OMIM | 166700 |
| DiseasesDB | 30071 |
| eMedicine | derm/733 |
| MeSH | D010023 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.
Эпидемиология
[править | править код]Заболеванием страдают лица обоего пола[3], обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.
Этиология
[править | править код]Этиология заболевания неизвестна. На 2004 год отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3[англ.][4].
По данным 1999 года остеопойкилия может ассоциироваться с мелореостозом[5].
Морфология
[править | править код]Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов[6].
По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания[6].
Клиническая картина
[править | править код]Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании[6].
Дифференциальная диагностика
[править | править код]Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.[источник не указан 535 дней]
Подобные заболевания
[править | править код]Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3[7].
Примечания
[править | править код]- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Serdaroğlu M., Capkin E., Uçüncü F., Tosun M. Case report of a patient with osteopoikilosis (неопр.) // Rheumatol. Int.. — 2007. — Т. 27, № 7. — С. 683—686. — doi:10.1007/s00296-006-0262-9. — PMID 17106662.
- ↑ Hellemans, J. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis : [англ.] / J. Hellemans, O. Preobrazhenska, A. Willaert … [et al.] // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 11. — P. 1213—1218. — doi:10.1038/ng1453. — PMID 15489854.
- ↑ Nevin, N. C. Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis : [англ.] / N. C. Nevin, P. S. Thomas, R. I. Davis … [et al.] // American Journal of Medical Genetics[англ.]. — 1999. — Vol. 82, no. 5. — P. 409—414. — doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<409::AID-AJMG10>3.0.CO;2-2. — PMID 10069713.
- ↑ 1 2 3 Федоров , В. Г. . Болевой синдром при остеопойкилии : [арх. 7 октября 2018] / Республиканская клиническая больница, г. Ижевск, Россия // Недугам.нет.
- ↑ Mumm S., Wenkert D., Zhang X., McAlister W.H., Mier R.J., Whyte M.P. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis (англ.) // J. Bone Miner. Res. : journal. — 2007. — Vol. 22, no. 2. — P. 243—250. — doi:10.1359/jbmr.061102. — PMID 17087626.