Основной внутренний белок волокон хрусталика (Kvukfukw furmjyuunw Qylkt fklktku ]jrvmglntg)
| Основной внутренний белок волокон хрусталика | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | MIP; MP26, LIM1, AQP0 |
| Entrez Gene | 4284 |
| HGNC | 7103 |
| OMIM | 154050 |
| RefSeq | NM_012064 |
| UniProt | P30301 |
| Другие данные | |
| Локус | 12-я хр. , 12q13 |
 Информация в Викиданных ? | |
Основной внутренний белок волокон хрусталика (англ. major intrinsic protein of lens fiber, MIP) — белок группы аквапоринов, водный канал, является родовым представителем одноимённого семейства белков, одно из его устаревших названий — аквапорин 0. Специфичен для волокон хрусталика глаза, эпителиальных клеток, образующих вещество хрусталика. Ген MIP образует кластер с аквапоринами 2, 5 и 6 в 12-й хромосоме человека. [1]
Структура
[править | править код]Подобно другим аквапоринам MIP является тетрамерным интегральным белком. Мономер состоит из 263 аминокислот, содержит 2 тандемных повтора с 3 трансмембранными участками и петлю с характерным мотивом аспарагин-пролин-аланин, которая формирует водный канал.
Тканевая специфичность
[править | править код]Этот аквапорин экспрессирован в эпителиальных клетках, образующих вещество хрусталика (т.н. волокна хрусталика). Является основным белком щелевых межклеточных контактов в этих клетках.
Патология
[править | править код]Нарушения MIP приводят к врождённой изолированной катаракте, помутнению хрусталика, что часто вызывает нарушение зрения или слепоту. Известно, по крайней мере, 3 мутации белка, вызывающие это заболевание.