Нейроферритинопатия (Uywjksyjjnmnukhgmnx)

Нейроферритинопатия
Нейроферритинопатия
МКБ-10-КМ	G23.0
МКБ-9-КМ	333.0
OMIM	606159
MeSH	C548080 и C548080

Нейроферритинопатия (также заболевание базальных ганглий с поздним началом) - редкое заболевание, развивающееся у взрослых лиц. Симптомы заболевания - дистония, хорея и брадикинезия. Впервые заболевание описано в одной большой семье в Великобритании.^[2] Со временем двигательные расстройства и когнитивные нарушения прогрессируют. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью. Вызывается мутацией гена FTL, кодирующего лёгкую цепь ферритина.

См. также

Нейродегенерация с отложением железа в мозге, группа расстройств, в число которых входят:
- Ацерулоплазминемия

Примечания

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
↑ Curtis, A. R. J.; Fey, C.; Morris, C. M.; Bindoff, L. A.; Ince, P. G.; Chinnery, P. F.; Coulthard, A.; Jackson, M. J.; Jackson, A. P.; McHale, D. P.; Hay, D.; Barker, W. A.; Markham, A. F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J. : Mutation in the gene encoding ferritin light polypeptide causes dominant adult-onset basal ganglia disease. Nature Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811

[_e857a5aaa0712306-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.

[first-2] Curtis, A. R. J.; Fey, C.; Morris, C. M.; Bindoff, L. A.; Ince, P. G.; Chinnery, P. F.; Coulthard, A.; Jackson, M. J.; Jackson, A. P.; McHale, D. P.; Hay, D.; Barker, W. A.; Markham, A. F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J. : Mutation in the gene encoding ferritin light polypeptide causes dominant adult-onset basal ganglia disease. Nature Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811

[1]

[2]