Нейрексин-1 (Uywjytvnu-1)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Нейрексин-1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

3B3Q

Идентификаторы
ПсевдонимыNRXN1, Hs.22998, PTHSL2, SCZD17, neurexin 1
Внешние IDOMIM: 600565 MGI: 1096391 HomoloGene: 21005 GeneCards: NRXN1
Расположение гена (человек)
2-я хромосома человека
Хр.2-я хромосома человека[1]
2-я хромосома человека
Расположение в геноме NRXN1
Расположение в геноме NRXN1
Локус2p16.3Начало49,918,503 bp[1]
Конец51,225,575 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
17-я хромосома мыши
Хр.17-я хромосома мыши[2]
17-я хромосома мыши
Расположение в геноме NRXN1
Расположение в геноме NRXN1
Локус17|17 E5Начало90,033,631 bp[2]
Конец91,093,071 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS




Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001135659
NM_004801
NM_138735
NM_001320156
NM_001320157

NM_001330077
NM_001330078
NM_001330079
NM_001330081
NM_001330082
NM_001330083
NM_001330084
NM_001330085
NM_001330086
NM_001330087
NM_001330088
NM_001330089
NM_001330090
NM_001330091
NM_001330092
NM_001330093
NM_001330094
NM_001330095
NM_001330096
NM_001330097

NM_020252
NM_177284
NM_001346957
NM_001346958
NM_001346959

NM_001346960
NM_001346961
NM_001346962
NM_001347419

RefSeq (белок)
NP_001129131
NP_001307085
NP_001307086
NP_001317006
NP_001317007

NP_001317008
NP_001317010
NP_001317011
NP_001317012
NP_001317013
NP_001317014
NP_001317015
NP_001317016
NP_001317017
NP_001317018
NP_001317019
NP_001317020
NP_001317021
NP_001317022
NP_001317023
NP_001317024
NP_001317025
NP_001317026
NP_004792
NP_620072
NP_001129131.1
NP_004792.1
NP_620072.1
NP_004792.1
NP_004792.1
NP_620072.1

NP_001333886
NP_001333887
NP_001333888
NP_001333889
NP_001333890

NP_001333891
NP_001334348
NP_064648
NP_796258
NP_001390248
NP_001390249
NP_001390250
NP_001390251
NP_001390252
NP_001390253
NP_001390254
NP_001390255
NP_001390256
NP_001390257
NP_001390258
NP_001390259
NP_001390260
NP_001390261
NP_064648.3
NP_796258.2

Локус (UCSC)Chr 2: 49.92 – 51.23 MbChr 17: 90.03 – 91.09 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.[5]

NRXN1 и гены родственных белков могут быть связаны с развитием психических расстройств, в частности, шизофрении.[6]

В 2008 году нарушение гена NRXN1 отмечено у двух неродственных пациентов с расстройствами аутистического спектра, однако отец одного из пациентов, геном которого содержал ту же хромосомную аномалию, не имел признаков аутизма, что говорит о возможном взаимодействии изменений NRXN1 с другими факторами.[7]

Взаимодействия

[править | править код]

Показано, что нейрексин-1 (NRXN1) взаимодействует с нейролигином-1 (NLGN1).[8][9]

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179915 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024109 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Rowen L., Young J., Birditt B., Kaur A., Madan A., Philipps D. L., Qin S., Minx P., Wilson R. K., Hood L., Graveley B. R. Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity (англ.) // Genomics : journal. — 2002. — April (vol. 79, no. 4). — P. 587—597. — doi:10.1006/geno.2002.6734. — PMID 11944992. Архивировано 3 июня 2018 года.
  6. Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders. Дата обращения: 30 декабря 2008. Архивировано 23 марта 2012 года., сайт Schizophrenia Research Forum.
  7. Kim H. G., Kishikawa S., Higgins A. W., Seong I. S., Donovan D. J., Shen Y., Lally E., Weiss L. A., Najm J., Kutsche K., Descartes M., Holt L., Braddock S., Troxell R., Kaplan L., Volkmar F., Klin A., Tsatsanis K., Harris D. J., Noens I., Pauls D. L., Daly M. J., MacDonald M. E., Morton C. C., Quade B. J., Gusella J. F. Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2008. — January (vol. 82, no. 1). — P. 199—207. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. — PMID 18179900. — PMC 2253961.
  8. Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer. Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — United States, 2003. — December (vol. 278, no. 50). — P. 50497—50505. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.M306803200. — PMID 14522992.
  9. Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C. Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — UNITED STATES, 1996. — February (vol. 271, no. 5). — P. 2676—2682. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.271.5.2676. — PMID 8576240.