Нейрексин-1 (Uywjytvnu-1)
Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.[5]
Патологии
[править | править код]NRXN1 и гены родственных белков могут быть связаны с развитием психических расстройств, в частности, шизофрении.[6]
В 2008 году нарушение гена NRXN1 отмечено у двух неродственных пациентов с расстройствами аутистического спектра, однако отец одного из пациентов, геном которого содержал ту же хромосомную аномалию, не имел признаков аутизма, что говорит о возможном взаимодействии изменений NRXN1 с другими факторами.[7]
Взаимодействия
[править | править код]Показано, что нейрексин-1 (NRXN1) взаимодействует с нейролигином-1 (NLGN1).[8][9]
Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179915 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024109 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Rowen L., Young J., Birditt B., Kaur A., Madan A., Philipps D. L., Qin S., Minx P., Wilson R. K., Hood L., Graveley B. R. Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity (англ.) // Genomics : journal. — 2002. — April (vol. 79, no. 4). — P. 587—597. — doi:10.1006/geno.2002.6734. — PMID 11944992. Архивировано 3 июня 2018 года.
- ↑ Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders. Дата обращения: 30 декабря 2008. Архивировано 23 марта 2012 года., сайт Schizophrenia Research Forum.
- ↑ Kim H. G., Kishikawa S., Higgins A. W., Seong I. S., Donovan D. J., Shen Y., Lally E., Weiss L. A., Najm J., Kutsche K., Descartes M., Holt L., Braddock S., Troxell R., Kaplan L., Volkmar F., Klin A., Tsatsanis K., Harris D. J., Noens I., Pauls D. L., Daly M. J., MacDonald M. E., Morton C. C., Quade B. J., Gusella J. F. Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2008. — January (vol. 82, no. 1). — P. 199—207. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. — PMID 18179900. — PMC 2253961.
- ↑ Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer. Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — United States, 2003. — December (vol. 278, no. 50). — P. 50497—50505. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.M306803200. — PMID 14522992.
- ↑ Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C. Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — UNITED STATES, 1996. — February (vol. 271, no. 5). — P. 2676—2682. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.271.5.2676. — PMID 8576240.
Ссылки
[править | править код]- Зависимость от курения генетически обусловлена (недоступная ссылка) - новостное сообщение об исследовании, связывающем пристрастие к табаку с геном нейрексина-1
 | Это заготовка статьи по нейробиологии. Помогите Википедии, дополнив её. |