Наследственная остеодистрофия Олбрайта (Ugvly;vmfyuugx kvmyk;nvmjksnx KlQjgwmg)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Наследственная остеодистрофия Олбрайта
МКБ-10 E20.1
МКБ-10-КМ E20.1
МКБ-9 275.49
МКБ-9-КМ 275.49[1]
OMIM 103580
DiseasesDB 10835

Насле́дственная остеодистрофи́я Олбра́йта (другие названия: псевдогипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз с наследственной остеодистрофией Олбрайта, псевдо-псевдогипопаратиреоз, синдром курицы Сибрайта, синдром Мартина-Олбрайта, синдром Олбрайта) — редко встречающееся состояние (распространённость примерно 7,2 на 1 млн человек)[2], характеризующееся разнообразием симптомов. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону (ПТГ). Такое состояние может быть, в зависимости от спектра мутации, псевдогипопаратиреозом типа 1A (англ. PHP1A), 1B (англ. PHP1B) и 1C (англ. PHP1C)[3]. При наследовании по отцовской линии остеодистрофия протекает без гормональных расстройств и называется псевдо-псевдогипопаратиреозом (англ. PPHP)[4][5]. Заболевание впервые описано американским эндокринологом Фуллером Олбрайтом (англ. Fuller Albright) с соавторами соответственно в 1942[6][~ 1] и в 1952[7] годах. Псевдогипопаратиреоз типа 2 (англ. PHP2) клинически сходен с другими типами заболевания, однако имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Характеризуется повышением уровня циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) в ответ на введение экзогенного ПТГ[8][9].

Патогенез

[править | править код]

Наследственная остеодистрофия Олбрайта вызывается мутацией гена GNAS, локализующегося в 20-й хромосоме, который предоставляет инструкцию для создания Gsα — одного из компонентов G-белков. G-белки с этим компонентом стимулируют активность фермента аденилатциклазы, контролирующего продукцию ряда гормонов, а также участвующего в остеогенезе, предотвращая формирование костной ткани в необычном месте[4][9].

Таким образом, мутация гена GNAS приводит к аномалии формирования G-белков, что, в свою очередь, вызывает нарушение активности определённых гормонов и неправильное развитие костей.

Клинические симптомы

[править | править код]

Обычно: низкий рост, ожирение, круглое «лунообразное» лицо, брахидактилия — укорочение I, III и V пястных и III и IV плюсневых костей (чаще всего), соответствующее отсутствие выпуклостей в области IV и V пястно-фаланговых суставов[8], подкожные оссификации (замена хрящевой ткани костной), другие скелетные аномалии (брахиметатарзия), иногда: задержка моторного, умственного и социального развития[10][11][12].

Поскольку у большинства больных имеется резистентность к паратиреоидному гормону, для них характерен низкий уровень кальция в костях и в крови (гипокальциемия). Гипокальциемия может стать причиной понижения слуха, судорог, катаракты, проблем с зубами (раннее выпадение и гипоплазия эмали), тетании (мышечные подёргивания и спазмы кистей рук и стоп)[11].

Лечение

[править | править код]

Кальций и витамин D позволяют поддерживать нормальный уровень кальция в плазме. При повышенном уровне фосфора в крови назначается низкофосфорная диета. Противосудорожная терапия по необходимости. Возможно назначение рекомбинантного гормона роста. Устранение существенных подкожных оссификаций хирургическим путём. Применение паратиреоидного гормона неэффективно[8][9][13].

Литература

[править | править код]

Примечания

[править | править код]

Комментарии

  1. ↑ Олбрайт назвал заболевание синдромом курицы Сибрайта (англ. Sebright; в названии статьи неправильно Seabright), по наименованию породы карликовых куриц, у которых наблюдается феномен гормональной резистентности.

Источники

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ Kottler, Marie Alpha hereditary Osteodystrophy. Orphanet (2004). Дата обращения: 5 июля 2021. Архивировано 26 апреля 2021 года.
  3. ↑ McKusick, V. A., Kniffin, C. L. Pseudohypoparathyroidism, Type IA; PHP1A. Архивная копия от 18 января 2017 на Wayback Machine OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man.
  4. ↑ 1 2 GNAS. Genetics Home Reference (GHR). Архивная копия от 9 июля 2021 на Wayback Machine January 2009. Accessed 10/17/2012.
  5. ↑ Kniffin, C. L. Pseudopseudohypoparathyroidism; PPHP. Архивная копия от 4 июня 2021 на Wayback Machine OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man.
  6. ↑ Albright, F., Burnett, C. H., Smith, P. H. & Parson, W. Pseudohypoparathyroidism — an example of ‘Seabright-Bantam syndrome’. Endocrinology 30, 922—932 (1942).
  7. ↑ Albright, F., Forbes, A. P. & Henneman, P. H. Pseudo-pseudohypoparathyroidism. Trans. Assoc. Am. Physicians 65, 337—350 (1952).
  8. ↑ 1 2 3 Тозлиян Е. В., Шулякова И. В. Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия Олбрайта): сложности дифференциально-диагностического поиска. Клиническое наблюдение. medi.ru. Дата обращения: 5 июля 2021. Архивировано 27 октября 2020 года.
  9. ↑ 1 2 3 Mantovani, G., Bastepe, M., Monk, D. et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. https://doi.org/10.1038/s41574-018-0042-0 Архивная копия от 16 апреля 2021 на Wayback Machine Nat Rev Endocrinol 14, 476—500 (2018).
  10. ↑ ORPHA:457059 Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy. Архивная копия от 9 июля 2021 на Wayback Machine Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs.
  11. ↑ 1 2 Albright’s hereditary osteodystrophy. Архивная копия от 11 февраля 2017 на Wayback Machine GARD Genetic and Rare Diseases Information Center
  12. ↑ Albright’s Hereditary Osteodystrophy Архивная копия от 30 мая 2017 на Wayback MachineArturo R. Rolla, Rene Rodriguez-Gutierrez. N Engl J Med 2012; 367:2527. December 27, 2012. DOI: 10.1056/NEJMicm1208779
  13. ↑ Bollerslev, J. et al. European Society of Endocrinology Clinical Guideline: treatment of chronic hypoparathyroidism in adults. Eur. J. Endocrinol. 173, G1-G20 (2015).
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Наследственная_остеодистрофия_Олбрайта&oldid=140768821