Дипрозоп (:nhjk[kh)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Цыплёнок с двумя клювами и тремя глазами

Дипрозоп[1] (греческое διπρόσωπος, «двуличный», от δι-, di-, «два» и πρόσωπον, prósopon [neuter], «лицо», «личность»; с латинским окончанием), также известный как черепно-лицевое (краниоцефальное) дублирование — чрезвычайно редкое наследственное заболевание, при котором части лица или всё оно целиком дублируются на голове[2][3][4][5][6][7].

Появление нарушения

[править | править код]

Хотя дипрозоп обычно считается паразитарным краниопагом (на который похож), он обычно не возникает из-за слияния или неполного разделения двух эмбрионов. Это результат аномальной активности белка SHH[8][9][10]. (Название этого белка было навеяно персонажем видеоигры Sonic the Hedgehog и является частью традиции именования в исследованиях молекулярной биологии)[11][12].

SHH и соответствующий ему ген, как было обнаружено, играют важную роль в передаче сигналов формирования краниофациального шаблона во время эмбрионального развития. Помимо прочего, SHH регулирует ширину черт лица. При избытке белка это ведёт к расширению черт лица и дублированию лицевых структур. Чем больше расширение, тем больше структур дублируется, часто в виде зеркального отображения. Это было продемонстрировано в лаборатории путем введения гранул белка SHH в куриные эмбрионы, что привело к получению цыплят с дублированными клювами (фото). Недостаточное количество этого белка приводит к противоположным состояниям, таким как циклопия, при которой черты лица недоразвиты[13].

Здоровое развитие мозга также зависит от сигнальной функции SHH[14]. Во время эмбрионального развития SHH заставляет эмбриональные клетки организовываться в определенных областях, которые позже становятся специализированными нервными тканями, управляя тем самым размером и формой структур мозга.

Случаи

[править | править код]

Дипрозоп часто возникает в сочетании с другими врожденными нарушениями, особенно с анэнцефалией, дефектом нервной трубки и пороками сердца[15]. В случае проявления, мозг может демонстрировать аномалии от частичного до полного дублирования структур и/или недоразвития его тканей[16][17].

Люди

[править | править код]

Большинство человеческих младенцев с дипрозопом рождаются мертвыми. Известные случаи, когда люди с дипрозопом выживают дольше нескольких минут или часов после рождения, очень редки; зарегистрированы лишь некоторые. В 2002 и 2003 годах в медицинской литературе были описаны два живых младенца мужского пола с частичным дипрозопом[18][19]. Один ребенок родился с удвоением носа и лобных долей головного мозга, двумя широко расставленными глазами, маленькой недоразвитой центральной глазницей и большим асимметричным ртом. Другой родился с удвоением верхней и нижней челюсти, двумя языками, происходящими из одного основания, расщелиной неба, слегка рассеченным кончиком носа и двумя широко расставленными глазами, а также отсутствием мозолистого тела мозга, удвоением гипофиза и ножки, а также с аномалией среднего мозга. Поскольку они родились с более легкой, частичной формой дипрозопа, оба ребенка считались кандидатами на хирургическую коррекцию аномальных черт лица.

Лали Сингх

[править | править код]

Лали Сингх[3] (10 марта — 10 мая 2008 г.) родилась у Сушмы и Винода Сингха в Шайни, деревня Сунпура Соханпур, недалеко от Дели; роды были отложены из-за дистоции, вызванной ее большой головой, а ее родам в больнице способствовала эпизиотомия ее матери. Она была одной из очень немногих детей с дипрозопом, которые выжили после рождения. Возможно, она была единственным известным живым человеком с полным дублированием лица. Черты ее лица включали две пары глаз, два носа и два рта (но только одну пару ушей). Она считалась реинкарнацией богини Дурги, которую иногда изображают с множеством конечностей и глаз.

Сушма и Винод Сингх отклонили предложение местных врачей исследовать дочь с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии. Без диагностической визуализации невозможно было узнать степень, в которой состояние ребенка могло повлиять на ее мозг и другие жизненно важные структуры в ее голове и шее. Таким образом, любая оценка ее способности преуспеть или даже выжить могла быть только умозрительной, хотя семья Лали описывала ее как нормально развивающуюся. Также неизвестно, смогли бы нейрохирурги или черепно-лицевые хирурги, если бы родители согласились на консультацию, предложить реальные решения в отношении корректирующей хирургии. Местный врач сказал репортерам, что девочку следует считать здоровым ребенком, который в настоящее время ведет нормальный образ жизни — ранее неизвестное явление среди людей, страдающих этим заболеванием[20].

Два средних глаза Лали страдали от помутнения роговицы из-за аномальной анатомии лицевых мышц, которая не позволяла ей правильно закрыть эти глаза. В условиях села из-за волчьей пасти её было трудно кормить. Плохая диета, состоящая из сахарного раствора из бутылочки и разбавленного молока, позволяла капать ей в горло, так как она не могла нормально сосать из-за расщелины неба, ослабила её состояние, и у неё начались рвота и инфекция. Поступление в больницу было отложено из-за дискуссий (в том числе о том, чтобы забрать её из больницы домой) среди её большой семьи и старосты её деревни. Наконец, её родители, встревоженные болезнью и обезвоживанием, проигнорировали мнение родственников и отвезли её в больницу, где при надлежащем лечении, включая антибиотики и капельницу физиологического раствора, ей стало лучше, прекратилась рвота, она стала пить молоко и нормально испражняться; но шесть часов спустя, в два месяца от роду, девочка умерла от сердечного приступа[21].

Фейт Дейзи и Хоуп Элис Хауи

[править | править код]

Фейт Дейзи и Хоуп Элис Хауи[22] (8 мая — 27 мая 2014 г.) родились в Сиднее, Австралия, в семье Саймона Хауи и Рене Янг. У Фейт и Хоуп были одно тело и один череп, но были полностью дублированы черты лица, а также мозг; оба мозга соединены с одним стволом мозга. Янг и Хоуи узнали о состоянии своих детей на девятнадцатой неделе беременности, но решили не прерывать беременность. Дети родились на шесть недель раньше срока и, по всей видимости, чувствовали себя хорошо, могли самостоятельно дышать через несколько дней после рождения, при этом наблюдали, что они спали и плакали в разное время[23]. Они умерли через девятнадцать дней после своего рождения по неизвестным причинам, хотя некоторые источники указали, что девочки погибли после операции по неизвестным причинам[24].

Различные животные

[править | править код]

Янус, козел с двумя лицевыми сторонами на одной голове, прожил с 5 апреля по 5 мая 2020 года в Виттенберге, штат Висконсин[25]. Немногие двуликие животные выжили из-за связанных аномалий внутренних органов и аномалий мозга. Одним из самых известных была свинья Дитто[26]. Дитто вырос до взрослого возраста, но умер от пневмонии, вызванной вдыханием пищи, когда он дышал через одну морду, а ел другой.

Кошки с этим заболеванием известны как «кошки Януса» в честь римского бога[27]. В июле 2006 года огласку получил шестилетний кот Янус по кличке «Фрэнк и Луи» из Миллбери, штат Массачусетс , США. В их случае функционировал только один пищевод (и возможно, только одна трахея); это помогло выживанию. В сентябре 2011 года, когда Фрэнку и Луи было двенадцать лет, было объявлено, что они войдут в Книгу рекордов Гиннеса 2012 года как самые долгоживущие кошки Януса за всю историю наблюдений[28]. В 2014 году Фрэнк и Луи умерли в возрасте пятнадцати лет[29]. Также известно о кошке по кличке Дуо, отвергнутой матерью, но благодаря действиям ветеринаров, прожившую больше трех лет — с 2019 по июнь 2023.[30]

См. также

[править | править код]

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ Мишин А. В., Бортновская Н. П., Брундуков В. В., Мартемьянова Л. А., Турченко С. Ю. Клинический случай неразделившейся двойни // Проблемы здоровья и экологии. — 2020. — № 1 (63). Архивировано 27 января 2023 года.
  2. ↑ Definition of diprosopus Архивная копия от 22 октября 2013 на Wayback Machine at MedicineNet. Проверено 8 января 2006.
  3. ↑ 1 2 'Miracle baby' is feted in India Архивная копия от 14 апреля 2008 на Wayback Machine at BBC News Архивная копия от 1 октября 2013 на Wayback Machine. Проверено 10 апреля 2008.
  4. ↑ al Muti Zaitoun A., Chang J., Booker M. Diprosopus (partially duplicated head) associated with anencephaly: a case report (англ.) // Pathol Res Pract : journal. — 1999. — Vol. 195, no. 1. — P. 45—50. — doi:10.1016/s0344-0338(99)80094-6. — PMID 10048094.
  5. ↑ Borzabadi-Farahani A., Yen S. L., Yamashita D. D., Sanchez-Lara P. A. Bilateral maxillary duplication: case report and literature review (англ.) // Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol[англ.] : journal. — 2012. — Vol. 113, no. 5. — P. e29–32. — doi:10.1016/j.tripleo.2011.06.017. — PMID 22676989.
  6. ↑ Borzabadi-Farahani A., Gross J., Sanchez-Lara P. A., Yen S. L. An unusual accessory mandible and a submucosal cleft palate-a case report and review of the literature (англ.) // Cleft Palate Craniofacial J : journal. — 2013. — Vol. 50, no. 3. — P. 369—375. — doi:10.1597/11-032. — PMID 22404912.
  7. ↑ Borzabadi-Farahani A., Yen S. L., Francis C., Lara-Sanchez P. A., Hammoudeh J. A rare case of accessory maxilla and bilateral Tessier no. 7 clefts, a 10-year follow-up (англ.) // J Craniomaxillofac Surg : journal. — 2013. — Vol. 41, no. 6. — P. 527—531. — doi:10.1016/j.jcms.2012.11.019. — PMID 23333494.
  8. ↑ Hu D., Helms J. A. The role of sonic hedgehog in normal and abnormal craniofacial morphogenesis (англ.) // Development : journal. — 1999. — 1 November (vol. 126, no. 21). — P. 4873—4884. — PMID 10518503. Архивировано 14 апреля 2013 года.
  9. ↑ Ruiz i Altaba, Ariel. Hedgehog-Gli Signaling in Human Disease. — New York, NY: Springer Science+Business Media, Inc., 2006. — ISBN 978-0-387-33777-7. Архивировано 13 марта 2014 года.
  10. ↑ Brugmann, S.A.; Helms, J.A. Chapter 30: Craniofacial formation and congenital defects // Principles of Developmental Genetics / Moody, Sally A.. — Burlington, MA: Academic Press, an imprint of Elsevier Inc., 2007. — ISBN 9780123695482.
  11. ↑ Donahue J. K. Gene therapy, angiogenesis, Sonic Hedgehog: Sonic the Hedgehog to the rescue? (англ.) // Gene Ther. : journal. — 2006. — July (vol. 13, no. 13). — P. 998—999. — doi:10.1038/sj.gt.3302748. — PMID 17262905.
  12. ↑ Cameron, David (2012). "Express Yourself (Space Savers issue). Our chromosomes bear creative, even outlandish, names. Who knew?". Harvard Medical School News. Vol. 85, no. 2. Архивировано из оригинала 31 октября 2012. Дата обращения: 22 октября 2012. {{cite news}}: Указан более чем один параметр |accessdate= and |access-date= (справка); Указан более чем один параметр |archiveurl= and |archive-url= (справка)
  13. ↑ Young D. L., Schneider R. A., Hu D., Helms J. A. Genetic and teratogenic approaches to craniofacial development (англ.) // Crit. Rev. Oral Biol. Med. : journal. — 2000. — Vol. 11, no. 3. — P. 304—317. — doi:10.1177/10454411000110030201. — PMID 11021632. Архивировано 8 июля 2012 года.
  14. ↑ Sonic Hedgehog shapes the brain Архивная копия от 8 марта 2021 на Wayback Machine. ScienceDaily Архивная копия от 25 января 2018 на Wayback Machine, 13 March 2001.
  15. ↑ al Muti Zaitoun A., Chang J., Booker M. Diprosopus (partially duplicated head) associated with anencephaly: a case report (англ.) // Pathol. Res. Pract. : journal. — 1999. — Vol. 195, no. 1. — P. 45–50; discussion 51–2. — doi:10.1016/s0344-0338(99)80094-6. — PMID 10048094.
  16. ↑ Koseoglu K., Gok C., Dayanir Y., Karaman C. CT and MR imaging findings of a rare craniofacial malformation: diprosopus (англ.) // AJR Am J Roentgenol[англ.] : journal. — 2003. — 1 March (vol. 180, no. 3). — P. 863—864. — doi:10.2214/ajr.180.3.1800863. — PMID 12591714. Архивировано 24 июля 2011 года.
  17. ↑ Angtuaco T. L., Angtuaco E. J., Quirk J. G. US case of the day. Complete brain duplication with fusion at the posterior fossa (diprosopus tetraophthalmos) (англ.) // Radiographics : journal. — 1999. — 1 January (vol. 19, no. 1). — P. 260—263. — doi:10.1148/radiographics.19.1.g99ja15260. — PMID 9925407.
  18. ↑ Hähnel S., Schramm P., Hassfeld S., Steiner H. H., Seitz A. Craniofacial duplication (diprosopus): CT, MR imaging, and MR angiography findings case report (англ.) // Radiology : journal. — 2003. — January (vol. 226, no. 1). — P. 210—213. — doi:10.1148/radiol.2261011754. — PMID 12511692. Архивировано 16 июля 2009 года.
  19. ↑ Wu J., Staffenberg D. A., Mulliken J. B., Shanske A. L. Diprosopus: a unique case and review of the literature (англ.) // Teratology : journal. — 2002. — December (vol. 66, no. 6). — P. 282—287. — doi:10.1002/tera.10102. — PMID 12486761. Архивировано 23 июля 2008 года.
  20. ↑ Two-Faced Baby Triggers Shock and Awe Архивная копия от 21 января 2018 на Wayback Machine ABC report. Проверено 21 апреля 2008.
  21. ↑ Channel 4 UK television program Body Shock, 10 pm to 11.10 pm Tuesday 16 September 2008
  22. ↑ MyJoyOnline.com - Ghana's most comprehensive website. Credible, fearless and independent journalism (англ.). Дата обращения: 7 сентября 2020. Архивировано 21 января 2018 года.
  23. ↑ Conjoined twins Hope and Faith have distinct personalities, say parents (19 мая 2014). Дата обращения: 7 сентября 2020. Архивировано 24 декабря 2017 года.
  24. ↑ Twins who shared body and head die almost three weeks after surgery. Дата обращения: 7 сентября 2020. Архивировано 21 января 2018 года.
  25. ↑ Melissa Siegler, Wausau Daily Herald (May 5, 2020) 'He will surely be missed': Two-headed goat born on Wittenberg farm dies
  26. ↑ Armand Marie Leroi. Mutants: on the form, varieties and errors of the human body (англ.). — New York, N.Y: Harper Perennial[англ.], 2005. — ISBN 978-0-00-653164-7.
  27. ↑ Wilson, Cherry (2011-09-30). "Two-faced cat is a record breaker". The Guardian. London. Архивировано 2 декабря 2016. Дата обращения: 7 сентября 2020.
  28. ↑ Ngowi, Roderique (2011-09-29). "Meet Frank and Louie, the longest surviving two-faced cat". thestar.com. Toronto Star. Архивировано 1 октября 2011. Дата обращения: 16 октября 2011.
  29. ↑ "Frank and Louie, the world's oldest two-faced cat, dies at 15". Cox Media Group. 2014-12-05. Архивировано из оригинала 9 декабря 2014. Дата обращения: 5 декабря 2014.
  30. ↑ Instagram. www.instagram.com. Дата обращения: 5 июня 2024.

Ссылки

[править | править код]
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Дипрозоп&oldid=138208138