Дефицит 1α-гидроксилазы (:ysnenm 1α-in;jktvnlg[d)
Дефицит 1α-гидроксилазы также известно как витамин-Д-зависимый рахит 1 типа и псевдовитамин-Д-зависимый рахит (PDDR). Заболевание описано Prader et al. в 1961 году.
Это аутосомно-рециссивное заболевание, манифестирующее в раннем возрасте.
Этиопатогенез
[править | править код]Генетический дефект состоит в неактивности 25-гидроксивитамин-Д-1αгидроксилазы, конвертирующей 25-гидроксихолекальциферол в кальцитриол. Ген локализован на длинном плече 12-й хромосомы (12q14) и клонирован несколькими группами ученых. На настоящий момент идентифицировано более 30 различных мутаций. Экспрессия 1α-гидроксилазы кроме почек отмечена в кератиноцитах, волосяных фолликулах, макрофагах, остеобластах и т. д.
Клиническая картина
[править | править код]- гипотония
- мышечная слабость
- задержка роста
- рахитоподобные деформации скелета
- гипоплазия эмали
- остеомаляция.
При тяжелой гипокальциемии возможны тетания и судороги.
Диагностика
[править | править код]Лабораторно: гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперпаратиреоидизм, увеличение активности щелочной фосфатазы, снижение экскреции кальция с мочой, уровень 25-гидроксихолекальциферола нормален или повышен; снижение уровня 1,25-дигидроксихолекальциферола в зависимости от степени дефекта гидроксилазы.
Лечение
[править | править код]Физиологически дозы 1,25 дигидроксихолекальциферола.
Литература
[править | править код]Е.В.Туш - Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с. 45-47
А.Ю.Асанов - Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.144-146
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |