Генетическая генеалогия (Iyuymncyvtgx iyuyglkinx)
Генетическая генеалогия — раздел этногеномики[источник не указан 1118 дней], использующий ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования для выявления родства между людьми. ДНК-тестирование и ДНК-профилирование позволяют строить предположения о степени генетического родства. Применение генетических методов для составления семейной истории широко распространилось в 21 веке с удешевлением тестов. Тестирования проводятся как частными группами, так и в рамках исследовательских проектов (см. Геногеография).
По состоянию на 2019 год порядка 30 миллионов людей провели тесты, которые могут использоваться для выяснения родословной[1][2].
Введение
[править | править код]Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это ДНК человека. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ как к тем частям ДНК, которые передаются практически неизменно по прямой мужской линии (Y-хромосома) и по женской линии (мтДНК), так и строить предположения по иным частям ДНК.
ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить, разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.
STR
[править | править код]В процессе теста специальных ДНК-маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «коротким тандемным повтором» (англ. Short Tandem Repeat)). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:
- … CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …
Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391), делается запись: DYS391 = 9.
В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением.
В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида ребёнок получает гены, которые будут являться смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца к сыну, таким образом, число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Генетические кузены также будут иметь ту же самую Y-хромосому, что и общий предок по мужским линиям.
Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын - DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется неправильно. Зная примерную частоту возникновения мутаций, можно приблизительно оценить, когда жил последний общий предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor) (Y-хромосомный Адам, Митохондриальная Ева).
Интерпретация результатов
[править | править код]После проверки и объединения результатов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 12 маркеров может быть похож на данную таблицу:
STR Маркеры Y-ДНК | ||||||||||||
19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
Your Haplotype | 14 | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | 11 | 13 | 13 | 12 | 10 |
Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 тысяч лет. Например, атлантический модальный гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.
19 | 388 | 390 | 391 | 392 | 393 |
14 | 12 | 24 | 11 | 13 | 13 |
В базе данных «YHRD» каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в неё образцами[3]. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а теперь содержит ещё и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одиннадцати маркеров.
Кроме этого, Ybase — полезный инструмент исследователя, позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.
Интереснейший проект — база данных гаплотипов и генеалогических данных — «Sorenson Molecular Genealogy Foundation»[4]. После заполнения в критериях поиска гаплотип программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое древо, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегистрировано более 50000 гаплотипов. На данный момент проект закрыли.
Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной фамилией прошли тест.
В какой-то момент в прошлом этой семьи произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи. При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее:
Y-DNA STR Markers | ||||||||||||
19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
Кузен 1 | 14 | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | 11 | 13 | 13 | 12 | 10 |
Кузен 2 | 14 | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | 11 | 13 | 13 | 12 | 10 |
Кузен 3 | 14 | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | 11 | 14 | 13 | 12 | 10 |
В этой таблице большинство чисел совпадают, за исключением маркера, помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким.
Использование результатов
[править | править код]Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая, что два или более человека с той же фамилией связаны родством, то есть имеют общего предка. Оценка времени жизни их гипотетического общего предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил общий предок (MRCA), - только 8,3 поколения. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20,5 поколений.
Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Большое количество мутаций говорит о более отдалённом родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).
В криминалистике
[править | править код]Правоохранительные органы могут использовать генетическую генеалогию для выявления лиц, виновных в преступлениях[5]. Этот вид криминалистической, следственной генетической генеалогии стал особенно популярен после ареста Джозефа Деанджело — американского серийного убийцы, насильника и грабителя[5]. Профиль ДНК преступника был помещён в генеалогическую базу данных GEDmatch, в результате чего были найдены его отдалённые родственники[5]. Дальнейшее расследование помогло раскрыть личность преступника. В то же время такое использование генетической генеалогии вызвало негативную реакцию экспертов в области защиты персональной информации[1][5].
В 2019 году генетическая генеалогия была объявлена в некоторых СМИ «самым мощным средством борьбы с преступностью со времён открытия ДНК»[6].
Некоторые исследователи генетической генеалогии
[править | править код]- Дж. Джиниоглу — Cengiz Cinnioglu
- Л. Л. Кавалли-Сфорца
- Т. М. Карафет
- Т. Кивисилд
- Дж. Д. Макдональд
- Б. Сайкс
Читайте также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 Farr C. Consumer DNA testing has hit a lull — here’s how it could capture the next wave of users (англ.) // CNBC. — 2019. — 25 August. Архивировано 30 декабря 2019 года.
- ↑ Regalado A. More than 26 million people have taken an at-home ancestry test (англ.) // MIT Technology Review : magazine. — 2019. — 11 February. Архивировано 2 января 2020 года.
- ↑ YHRD — Y chromosome Haplotype Reference Database . Дата обращения: 11 сентября 2006. Архивировано 26 февраля 2010 года.
- ↑ Sorenson Molecular Genealogy Foundation . Дата обращения: 11 сентября 2006. Архивировано из оригинала 2 июля 2007 года.
- ↑ 1 2 3 4 Curtis C., Hereward J., Mangelsdorf M., Hussey K., Devereux J. Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics (англ.) // Genetics in Medicine. — 2019. — Vol. 21. — P. 1483–1485. — doi:10.1038/s41436-018-0396-7. — PMID 30559376. Архивировано 8 марта 2021 года.
- ↑ What the Golden State Killer Tells Us About Forensic Genetics (англ.). Wired (24 апреля 2019). Дата обращения: 30 декабря 2019. Архивировано 25 апреля 2019 года.
Ссылки
[править | править код]- DNA Heritage (англ.)
- Ethnoancestry (англ.)
- Genetic Ancestor (только mtDNA) (англ.)
- GeoGene (англ.)
- NGS Genographic Project (англ.)
- Oxford Ancestors (англ.)
- Relative Genetics (англ.)
- Trace Genetics (англ.)
Публичные ДНК-базы данных
- ySearch Архивная копия от 4 января 2011 на Wayback Machine (англ.)
- yHrd (англ.)
- yBase (англ.)
- mitoSearch Архивная копия от 25 февраля 2011 на Wayback Machine (англ.)
- DNA-Fingerprint (англ.)
- Oxford Ancestors (англ.)
Y-ДНК проекты относительно фамилий
- На сайте DNA Heritage (англ.)
- На сайте Relative Genetics (англ.)
Компьютерные программы для исследования Y-ДНК
- Предиктор Y-гаплогрупп (YPredictor) В. Урасина
- Утилита для сравнительного анализа результатов Y-ДНК теста
Статьи по теме