Гемофилия B (Iybksnlnx B)
| Гемофилия B | |
|---|---|
| МКБ-11 | 3B11.0 |
| МКБ-10 | D67 |
| МКБ-10-КМ | D67 |
| МКБ-9 | 286.1 |
| МКБ-9-КМ | 286.1[1] |
| OMIM | 306900 |
| DiseasesDB | 5561 |
| MedlinePlus | 000539 |
| eMedicine | emerg/240 |
| MeSH | D002836 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора. Клинически, как говорилось ранее, проявляется в гематомном типе кровоточивости, для которого характерно гемартрозы, гематомы, поздние кровотечения и т. п. В результате дефицита Фактора IX кровь может не свёртываться в течение нескольких часов, в результате чего может развиться анемия. Для таких случаев применяют препараты крови, такие как антигемофильная сыворотка (с фактором IX) и протромбиновый комплекс (с содержанием II, VII, IX,X факторов свертывания).
В исследовании, опубликованном в 2009 году, утверждается, что генетические маркеры гемофилии B были обнаружены в генном материале, полученном из костей расстрелянных членов царской семьи Романовых. Предположительно, аналогичным заболеванием страдали представители британской королевской семьи.[2][3][4]
Ген IX фактора свёртываемости локализован на X-хромосоме (Xq27.1-q27.2), для него характерно X-сцепленное рецессивное наследование.
Именно гемофилия B присутствует у потомков королевы Виктории.
Лечение[править | править код]
- Моноклональные антитела: концизумаб.
- Генная терапия: этранакоген дезапарвовек.
- Рекомбинантные факторы свёртывания: эптаког альфа.
- Антифибринолитические средства: транексамовая кислота, аминокапроновая кислота.
- Проходят клинические испытания: фиданакоген элапарвовек, фитусиран, марстацимаб.
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Michael Price. Case Closed: Famous Royals Suffered From Hemophilia. ScienceNOW Daily News. AAAS (8 октября 2009). Дата обращения: 9 октября 2009. Архивировано 26 апреля 2012 года. (англ.)
- ↑ Evgeny I. Rogaev et al. Genotype Analysis Identifies the Cause of the "Royal Disease". Science (8 октября 2009). Дата обращения: 9 октября 2009. Архивировано 26 апреля 2012 года. (англ.)
- ↑ Открытие: Ученые нашли источник заболевания монарших семей гемофилией. Дата обращения: 6 февраля 2018. Архивировано 7 февраля 2018 года.