Болезнь Герса (>kly[u, Iyjvg)
Болезнь Герса (гликогеноз VI типа) | |
---|---|
| |
МКБ-10 | E74.0 |
МКБ-10-КМ | E74.09 и E74.0 |
МКБ-9 | 271.0 |
OMIM | 232700 |
DiseasesDB | 5311 |
eMedicine | med/912 ped/2564 |
MeSH | D006013 |
Медиафайлы на Викискладе |
Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.
Эпоним
[править | править код]Заболевание названо в честь бельгийского биохимика Анри Эрса[1].
Патогенез
[править | править код]Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование (расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.
Наследование
[править | править код]Наследуется по аутосомно-рецессивному типу[2].
Клиническая картина
[править | править код]Первые признаки заболевания обычно проявляются на первом году жизни. Характерно значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гипогликемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ Whonamedit? (англ.). Henri-Géry Hers. whonamedit.com. Дата обращения: 25 января 2015. Архивировано 28 января 2015 года.
- ↑ Whonamedit? (англ.). Her's disease. whonamedit.com. Дата обращения: 25 января 2015. Архивировано 28 января 2015 года.
Литература
[править | править код]- H. G. Hers: Études enzymatiques sur fragments hépatiques: Applications à la classification des glycogénoses. Revue internationale d’hépatologie, 1959, 9: 35-55. (фр.)
- B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glycogen phosphorylase and its converter enzymes in haemolysates of normal human subjects and of patients with type VI glycogen-storage disease. A study of phosphorylase kinase deficiency. The Biochemical Journal, London, April 1975, 147 (1): 23-35. (англ.)
Ссылки
[править | править код]- Harri’s syndrome, or hyperinsulinism, under Seale Harris, American physician, 1870—1957. (англ.)
Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |