Болезнь Герса (>kly[u, Iyjvg)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Болезнь Герса
(гликогеноз VI типа)
Гликоген
Гликоген
МКБ-10 E74.0
МКБ-10-КМ E74.09 и E74.0
МКБ-9 271.0
OMIM 232700
DiseasesDB 5311
eMedicine med/912 ped/2564
MeSH D006013
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.

Заболевание названо в честь бельгийского биохимика Анри Эрса[1].

Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование (расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.

Наследование

[править | править код]

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу[2].

Клиническая картина

[править | править код]

Первые признаки заболевания обычно проявляются на первом году жизни. Характерно значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гипогликемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.

Примечания

[править | править код]
  1. Whonamedit? (англ.). Henri-Géry Hers. whonamedit.com. Дата обращения: 25 января 2015. Архивировано 28 января 2015 года.
  2. Whonamedit? (англ.). Her's disease. whonamedit.com. Дата обращения: 25 января 2015. Архивировано 28 января 2015 года.

Литература

[править | править код]
  • H. G. Hers: Études enzymatiques sur fragments hépatiques: Applications à la classification des glycogénoses. Revue internationale d’hépatologie, 1959, 9: 35-55.  (фр.)
  • B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glycogen phosphorylase and its converter enzymes in haemolysates of normal human subjects and of patients with type VI glycogen-storage disease. A study of phosphorylase kinase deficiency. The Biochemical Journal, London, April 1975, 147 (1): 23-35.  (англ.)
  • Harri’s syndrome, or hyperinsulinism, under Seale Harris, American physician, 1870—1957.  (англ.)