Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 (Grmkvkbuk-;kbnugumugx uy;kvmgmkcukvm, IMS-entlkin;jklg[d 1)

Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние является одной из нескольких известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина^[1], а также самой распространённой причиной дофа-зависимой дистонии^[2]. У пациентов наблюдается генерализованная дистония с изменением тяжести симптомов в течение дня, а назначение леводопы приводит к радикальному улучшению состояния.

Эпидемиология

Точная распространённость заболевания неясна. По данным на 2017 год, предположительная распространенность составляла 2.96 случая на миллион человек^[1].

Альтернативные названия

Аутосомно-доминантный синдром Сегавы (существует и аутосомно-рецессивный синдром Сегавы, он вызывается мутациями гена TH, кодирующего фермент тирозингидроксилазу).
Дофа-зависимая дистония типа 5a

См. также

Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, при котором мутации также затрагивают ген GCH1.

Ссылки

Дофа-зависимая дистония 5a — статья на сайте проекта Генокарта.
Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)^[1]
Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia — описание в генетическом каталоге OMIM.

Примечания

↑ ¹ ² ³ Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
↑ Weissbach A, Pauly MG, Herzog R, Hahn L, Halmans S, Hamami F, Bolte C, Camargos S, Jeon B, Kurian MA, Opladen T, Brüggemann N, Huppertz HJ, König IR, Klein C, Lohmann K (February 2022). "Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa-Responsive Dystonia: MDSGene Review". Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. 37 (2): 237–252. doi:10.1002/mds.28874. PMID 34908184.

[pmid32456656-1] ¹ ² ³ Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)

[pmid34908184-2] Weissbach A, Pauly MG, Herzog R, Hahn L, Halmans S, Hamami F, Bolte C, Camargos S, Jeon B, Kurian MA, Opladen T, Brüggemann N, Huppertz HJ, König IR, Klein C, Lohmann K (February 2022). "Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa-Responsive Dystonia: MDSGene Review". Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. 37 (2): 237–252. doi:10.1002/mds.28874. PMID 34908184.

[1]

[2]