Аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослых (Grmkvkbuk-;kbnugumugx lywtk;nvmjksnx f[jkvld])
Аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослых (ADLD) — это прогрессирующее и фатальное неврологическое расстройство, характеризующееся ранней вегетативной дисфункцией, когнитивными нарушениями, дисфункцией пирамидного тракта и мозжечка, а также потерей белого вещества в центральной нервной системе. ADLD вызывается дупликацией гена LMNB1 , что приводит к увеличению содержания ламина B1 в клетках.
Эпидемиология.
[править | править код]Аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослых (ADLD) была зарегистрирована во многих этнических группах, включая японцев, шведов, французов, итальянцев и франкоканадцев.
Патогенез.
[править | править код]Неизвестно, как дупликация LMNB1 приводит к дефектам миелина.
Клиническая картина.
[править | править код]Возраст начала Аутосомно-доминантной лейкодистрофии взрослых (ADLD) колеблется от четвертого до пятого десятилетия жизни. В большинстве случаев, первыми появляются признаки вегетативной дисфункции, такие как: дисфункция мочевого пузыря или кишечника, ортостатическая гипотензия, нарушение регуляции температуры и ангидроз. Затем присоединяются нарушения походки, мышечная слабость и спастичность. Для поздней стадии характерны когнитивные нарушения. ADLD является прогрессирующим смертельным заболеванием, при этом пациенты выживают в течение одного-двух десятилетий после появления симптомов.
Диагностика.
[править | править код]Основным методом диагностики лейкодистрофии является магнитно-резонансная томография (МРТ).
Для уточнения диагноза проводится полное секвенирование генома.
Лечение.
[править | править код]В настоящее время лечение Аутосомно-доминантной лейкодистрофии взрослых (ADLD) симптоматическое.