Алакримия (Glgtjnbnx)

Алакримия — аномалия производства слёз, заключающаяся в снижении или отсутствию выработки слёз. Поскольку отсутствие слез является следствием лишь нескольких редких заболеваний, это помогает в диагностике этих заболеваний, в том числе тройного синдрома и дефицита NGLY1^[англ.]^[1]^[2]^[3].

Диагноз алакримии может быть формально поставлен посредством пробы Ширмера.

Примечания

↑ NGLY1 Foundation (неопр.). NGLY1 deficiency. Дата обращения: 17 июня 2015. Архивировано 15 июня 2015 года.
↑ Need A. C., Shashi V., Hitomi Y., Schoch K., Shianna K. V., McDonald M. T., Meisler M. H., Goldstein D. B. Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions (англ.) // J Med Genet^[англ.] : journal. — 2012. — May (vol. 49, no. 6). — P. 353—361. — doi:10.1136/jmedgenet-2012-100819. — PMID 22581936. — PMC 3375064.
↑ Enns G. M., Shashi V., Bainbridge M., et al. Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway (англ.) // Genet. Med.^[англ.] : journal. — 2014. — March (vol. 16, no. 10). — P. 751—758. — doi:10.1038/gim.2014.22. — PMID 24651605.

[nglyorg-1] NGLY1 Foundation (неопр.). NGLY1 deficiency. Дата обращения: 17 июня 2015. Архивировано 15 июня 2015 года.

[pmid22581936-2] Need A. C., Shashi V., Hitomi Y., Schoch K., Shianna K. V., McDonald M. T., Meisler M. H., Goldstein D. B. Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions (англ.) // J Med Genet^[англ.] : journal. — 2012. — May (vol. 49, no. 6). — P. 353—361. — doi:10.1136/jmedgenet-2012-100819. — PMID 22581936. — PMC 3375064.

[pmid24651605-3] Enns G. M., Shashi V., Bainbridge M., et al. Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway (англ.) // Genet. Med.^[англ.] : journal. — 2014. — March (vol. 16, no. 10). — P. 751—758. — doi:10.1038/gim.2014.22. — PMID 24651605.

[1]

[2]

[3]